21/3 η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, φαντάζεστε γιατί...

αρχείο λήψης 3 copy

Με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, καθιερώθηκε από το 2006 η 21η Μαρτίου, ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Eπιλέχθηκε η 21η Μαρτίου με βάση τα αριθμητικά δεδομένα της ημερομηνίας (...?) τα χρωμοσωμικά χαρακτηριστικά του σ. Ντάουν: στο 21ο ζεύγος / στο 3ο χρωμόσωμα = 21 / 3 (...!)

Αιτία

Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία της πάθησης από τον Γάλλο γιατρό και Ζερόμ Λεζέν. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων.

Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα  και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα  (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο.

Υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων, κάτι που αφορά το 95% των πασχόντων.  Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα. Τέλος, περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21 ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά.

Η παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος προκαλεί τα εξής συμπτώματα ή χαρακτηριστικά:

  • Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.

  • Χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.

  • Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.

  • Πεπλατυσμένη μύτη.

  • Πλατιά χέρια.

  • Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημα.